Atrofia muscolare spinale - SMA

Atrofia Muscolare Spinale o SMA, è una condizione trasmessa geneticamente che colpisce le cellule nervose nel midollo spinale, che sono conosciuti come i motoneuroni. Motoneuroni inviare impulsi nervosi ai muscoli volontari, che sono quelli che sono in nostro controllo, come ad esempio nelle gambe e braccia. Poiché i neuroni vengono colpiti e si perdono, il risultato e 'l'indebolimento e la degenerazione dei muscoli, che può colpire la respirazione, camminare, deglutire, strisciando, e il controllo collo e la testa, e alla fine porta alla morte.

Dal momento che l'atrofia muscolare spinale è una malattia geneticamente trasmessa, ha una tendenza di correre nelle famiglie. I genitori non possono avere alcun sintomo e ancora portano il gene. Nel caso in cui la malattia viene eseguito in famiglia, è importante avvalersi di una consulenza genetica.

I differenti tipi di atrofia muscolare spinale

Ci sono 4 tipi di atrofia muscolare spinale, che sono classificati a seconda della gravità dei sintomi e l'età in cui si sviluppa. SMA di tipo I, tipo SMA II e Tipo III SMA si sviluppano durante l'infanzia, mentre il tipo SMA IV si verifica in età adulta, con i sintomi in genere si manifestano intorno ai 35 anni di età.

Tipo I Atrofia muscolare spinale: Questo è il tipo più acuta della malattia ed è indicato anche come malattia di Werdnig-Hoffman. Si può verificare dalla prima che il bambino è nato - in cui si può notare da alcune madri a causa di una diminuzione del movimento dal feto durante gli ultimi mesi della gravidanza - fino a sei mesi di età.

I bambini affetti da questo tipo di SMA generalmente hanno difficoltà a deglutire e respirare, e richiedono il supporto di essere in grado di mettersi a sedere, via via che invecchiano.

Tipo II Atrofia muscolare spinale: Questo problema può verificarsi quando il bambino è di 6 mesi di età fino a 18 mesi di età, ed è la varietà intermedia della malattia.

I bambini affetti da questo tipo di SMA bisogno di aiuto per camminare o stare in piedi, via via che invecchiano.

Tipo III Atrofia muscolare spinale: anche come Kugelberg-Welander malattia, questa è la variante meno acuta della malattia, che si verifica tra i 18 mesi di età e 17 anni di età.

Mentre le persone colpite da questo tipo di malattia può camminare o stare in piedi senza bisogno di alcun aiuto inizialmente, hanno poi perdono la capacità di farlo.

Tipo IV Atrofia muscolare spinale: Questo è in genere la variazione più lieve della malattia che si verifica in età adulta. Vi è una variante del tipo SMA per adulti, noto come spinale-bulbare atrofia muscolare o sindrome di Kennedy, che si sviluppa solo nei maschi, in genere circa 20-40 anni di età.

I sintomi di questo tipo di malattia variano generalmente da lieve a moderata, che possono includere spasmi, tremori e debolezza dei muscoli.

Come si può Atrofia Muscolare Spinale essere trattati?

Attualmente l'atrofia muscolare spinale non ha alcuna cura, e non vi è neppure trattamento che può correggere i motoneuroni colpiti o invertire il processo di indebolimento muscolare causata da atrofia muscolare spinale. Pertanto, il trattamento si concentra essenzialmente sulle alleviare i sintomi e fornendo cure di supporto.

Tecniche di respirazione e gli esercizi respiratori possono aiutare a ridurre il rischio di infezioni polmonari, nonché ridurre i loro effetti nel caso in cui si verificano. Coloro che hanno problemi respiratori possono essere forniti vari modi per aiutare la loro ventilazione, come l'ossigeno attraverso un boccaglio o maschera, finché lo richiedono. Questi sono disponibili in varie tipologie, che possono essere rimossi facilmente per parlare, bere, mangiare, o, se possibile, respirando normalmente.

Un tubo gastronomia, che è un tubo che può essere collegato al addome, può essere utilizzato per alimentare bambini che non sono in grado di deglutire.

Fisioterapeuti può aiutare a migliorare la postura e anche rallentare l'insorgenza di scoliosi, che è una curvatura anormale laterale della colonna vertebrale. Una coppia corsetto o posteriore può anche aiutare a sostenere il bambino malato in una posizione particolare nel tentativo di guidare la colonna vertebrale come si sviluppa. Una spina dorsale-raddrizzatura chirurgia, noto come fusione spinale, può essere eseguita come un metodo permanente di trattamento curvatura della colonna vertebrale.

Consigli può essere utilizzato da un terapista occupazionale sulle attrezzature e le tecniche di un esercizio di routine che può essere fatto a casa, che può aiutare a mantenere la forza muscolare allo scopo di ritardare lo spreco di muscolo, contribuire a migliorare la funzione respiratoria, prevenire i muscoli da accorciare, e mantenere la mobilità delle articolazioni.

Inoltre, esperimenti di laboratorio sono stati condotti su una serie di farmaci che possono aiutare i pazienti SMA, come rilozule, idrossiurea, acido valproico e butirrati. Inoltre, attualmente la terapia genica è attualmente testato, che comporta sostituire i geni difettosi con quelli normali.